OM

Kabuki Syndrom

I Skandinavien (Sverige, Norge och Danmark) föds totalt cirka 200.000 barn per år. Eftersom Kabuki syndrom förekommer hos ungefär 1 av 30.000-40.000 nyfödda, kan man uppskatta att omkring 5–7 barn föds med Kabuki Syndrom varje år i hela Skandinavien.

Kabuki syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av bland annat sen motorisk utveckling, långsam tillväxt, skelettavvikelser, ätsvårigheter och ett nedsatt immunförsvar. Många har en intellektuell funktionsnedsättning och det är vanligt att barn med syndromet har epilepsi. Hjärtfel och andra missbildningar förekommer.

Typiskt för syndromet är kuddiga fingertoppar och vissa specialla ansiktsdrag såsom en viss form på ögonen och en platt näsa.  

Annat som kännetecknar personer med Kabuki Syndrom är att de är väldigt nyfikna och glada i livet samt sprider mycket kärlek och värme omkring dem.