OM

Kabuki syndrom

I Skandinavien – Sverige, Norge och Danmark – föds omkring 200 000 barn varje år. Kabuki syndrom är en sällsynt genetisk diagnos som förekommer hos ungefär 1 av 30 000–40 000 nyfödda, vilket innebär att omkring 5–7 barn föds med Kabuki syndrom varje år i hela regionen.

Symtom och kännetecken

Kabuki syndrom är ett medfött tillstånd som kan påverka både den fysiska och kognitiva utvecklingen. Vanliga utmaningar är:

• försenad motorisk utveckling

• långsam tillväxt och skelettavvikelser

• ätsvårigheter och nedsatt immunförsvar

• intellektuell funktionsnedsättning och ibland epilepsi

• medfödda hjärtfel och andra anatomiska avvikelser

Karaktäristiska drag kan vara de så kallade ”kuddiga” fingertopparna och vissa typiska ansiktsdrag, som en särskild ögonform och en något platt näsa.

Men Kabuki syndrom handlar inte bara om medicinska utmaningar.
Personer med diagnosen är ofta nyfikna, varma och livsglada, med en närvaro som sprider glädje, kärlek och inspiration till sin omgivning.

Hur fick syndromet sitt namn?

Kabuki syndrom beskrevs första gången år 1981 av de japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Till en början trodde man att syndromet endast förekom i Japan, men det visade sig snart vara lika vanligt över hela världen. Syndromet kallades först Niikawa–Kuroki syndrom eller Kabuki makeup syndrome. Namnet Kabuki syftar på vissa karaktäristiska ansiktsdrag – som långa ögonspringor och bågformade ögonbryn – vilka påminner om sminkningen hos skådespelarna i den traditionella japanska teaterformen Kabuki. Idag används enbart namnet Kabuki syndrom.

Hitta mer information på nedan sidor