OM

Kabuki syndrom

I Skandinavien – det vill säga Sverige, Norge och Danmark – föds omkring 200 000 barn varje år. Kabuki syndrom är en sällsynt diagnos som förekommer hos ungefär 1 av 30 000 till 40 000 nyfödda, vilket innebär att cirka 5 till 7 barn föds med Kabuki syndrom årligen i hela Skandinavien.

Kabuki syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av en rad olika medicinska och utvecklingsrelaterade utmaningar. Vanliga symtom är försenad motorisk utveckling, långsam tillväxt, skelettavvikelser, ätsvårigheter och nedsatt immunförsvar. Många barn med Kabuki syndrom har också en intellektuell funktionsnedsättning, och det är vanligt med epilepsi. Medfödda hjärtfel och andra anatomiska avvikelser förekommer också.

Karaktäristiska fysiska drag inkluderar så kallade "kuddiga" fingertoppar samt vissa typiska ansiktsdrag, som speciell ögonform och en platt näsa.

Men Kabuki syndrom handlar inte bara om medicinska utmaningar. Personer med syndromet är ofta mycket nyfikna, livsglada och har en stark närvaro som sprider värme, kärlek och glädje till sin omgivning.