Kabukiföreningen Skandinavien Kontakta oss

+46733106506
OM

Kabuki Syndrom

Kabuki syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av bland annat sen motorisk och intellektuell utveckling, långsam tillväxt och skelettavvikelser. Typiskt för syndromet är kuddiga fingertoppar och vissa utseendemässiga drag. Många har en intellektuell funktionsnedsättning och det är vanligt att barn med syndromet har epilepsi. Hjärtfel och andra missbildningar förekommer. Många har också en ökad mottaglighet för infektioner.
Hur har syndromet fått sitt namn? Information från Socialstyrelsen Kabuki syndrom familjevistelse Ågrenska 2022 Kabuki Syndrome Foundation Kabuki Count Sällsynta Diagnosers information om Kabuki Syndrom
Hur har

Syndromet fått sitt namn?

Syndromet beskrevs första gången 1981 av de japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Först trodde de att syndromet enbart fanns i Japan, men det har visat sig vara lika vanligt i resten av världen.
Syndromet kallades ursprungligen antingen Niikawa-Kurokis syndrom eller Kabuki makeup syndrome. Det senare anspelar på det karaktäristiska utseendet med långa ögonspringor och bågformade ögonbryn, som anses likna sminkningen hos skådespelarna i den traditionella japanska teaterformen Kabuki. Numera heter sybdromet enbart Kabuki Syndrom.

Visa sidans besökare vad de bör göra härnäst

 Knapp 1